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DNA sequencing
外顯子組測序
來源: | 作者:geneseed | 發布時間: 2017-09-02 | 5717 次瀏覽 | 分享到:

        外顯子測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略,外顯子測序相對于基因組重測序成本較低,對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢。外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病、種群進化相關的編碼區及UTR區域內的結構變異。結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據,有利于更好地解釋所得變異結構之間的關聯和致病機理。

技術路線

 

 

樣品要求

樣品類型:細胞、新鮮組織或DNA樣品。

物種

?具體樣品量要求及樣本采集、保存和運輸方法請參照附錄二。

 

測序方案

測序模式 PE150

測序數據量 10Gb

 

生物信息分析內容

基礎分析  

1 原始數據質控檢查

2 比對結果質控檢查

3 外顯子覆蓋率統計及制圖

4 germline SNPInDel 檢測、注釋及統計

5 somatic SNPInDel、CNV檢測、注釋及統計(成對樣品)

 

高級分析 

6 稀有突變及疾病相關突變篩選

7 高頻突變基因篩選

8 高頻突變基因GO及通路分析

9 組間差異突變位點/基因比較


高通量測序附錄

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